Imatges 3D per a diagnosi de malalties rares
La diagnosi de les malalties rares és lenta i costosa. Els afectats i les famílies pateixen, durant un llarg procés diagnòstic que pot durar ANYS.
El sistema desenvolupat per l’equip @juntasmenosraras i @benext_project s’ha demostrat eficaç per fer diagnòsticS ràpids, amb un cost molt baix, i de manera adaptable a diferents poblacions del món.
**
Un dia vaig rebre una trucada i em van fer una pregunta que no vaig saber respondre:
Es pot fer, a partir de fotografies, una reconstrucció en 3D?
A partir d'una idea de la Dra Neus Martínez-Abadías, vam dissenyar i desenvolupar una manera de prendre imatges facials per reconstruir-les en models 3D molt precisos i poder fer-ne una anàlisi morfomètrica, comparant la forma de la cara de persones diagnosticades amb malalties rares amb la de persones sense diagnòstic.
Així, l'objectiu és fer diagnòstic de malalties rares de manera fiable i precoç, amb aparells de baix cost perquè siguin accessibles de manera global, i basats en algoritmes adaptats a poblacions diverses.
El resultat de participar en aquest procés de morfometria geomètrica amb càmeres, iniciat el 2015 ha sigut ajudar a millorar i escurçar els temps de diagnòstic de malalties rares en infants, i són els projectes @juntasmenosraras i @benext_project.
Gràcies a la col·laboració de les famílies afectades, les associacions de pacients, molts organismes i altres equips de recerca científica i clínica nacionals i de Colòmbia i Brasil , n'ha resultat la publicació d’articles científics, tesis, i projectes, així com congressos divulgatius, innovacions en el camp de l'enginyeria biomèdica i una millor comprensió de moltes síndromes.
Els enllaços duen a les pricipals pàgines on s'expliquen els projecte, i també hi ha les convocatòries de presa de dades, per si us hi voleu apropar i participar també com a població control!
https://www.instagram.com/juntasmenosraras
https://www.instagram.com/benext_project
https://www.youtube.com/@JuntasMenosRaras
https://www.3cat.cat/3cat/robots-per-millorar-lensenyament-i-la-salut/video/6319672
L’equip i el projecte ha anat creixent i ara involucra:
Dra. Neus Martínez-Abadías
Dra. Esther Esteban
Departament de Biologia Evolutiva, Ecologia i Ciències Ambientals (BEECA), Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona (UB), Barcelona.
Dra. Aroa Casado
Departament de Cirurgia i Especialitats Medicoquirúrgiques, Facultat de Medicina, Universitat de Barcelona (UB), Barcelona.
Dr. Xavier Sevillano
Dr. Álvaro Heredia-Lidón
Human-Environment Research Group, La Salle - Universitat Ramon Llull, Barcelona.
Dr. Harry Pachajoa
Dra. Estephania Candelo
Eidith Gómez
Stiven Sinisterra
Diana Ortiz
Diana Ramírez
Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras (CIACER), Universidad ICESI, Cali, Colombia.
Dra. María Amparo Acosta Aragón
Centro para el Estudio de Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras, Hospital Universitario de San José, Universidad del Cauca, Popayán, Colombia.
Dra. Isabela Monlleó.
Dra. Débora Michelatto
Joyceanne Alves de Oliveira
Flavia Silva
Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Alagoas, Maceió, Brasil.
Dra. Tábita Hünemeier
Institut de Biologia Evolutiva, CSIC–Universitat Pompeu Fabra, Barcelona.
Dr. Sergi Llambrich
Luis Miguel Echeverry-Quiceno
Daniel Herrera-Escartín
Mireia Andreu Montoriol
Ona Roure Ramis
Susanna Gallardo Castro
Cristina Ruffo Fabero
Paula Zamora Navarro
Bastian Escobar Ramírez
Departament de Biologia Evolutiva, Ecologia i Ciències Ambientals (BEECA), Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona (UB), Barcelona.
Associacions:
Asociación de Afectados con síndrome del déficit de CDKL5 en España. https://www.instagram.com/cdkl5_spain
Asociación de Apoyo e Investigación del Síndrome 5p-. sindrome5p.org.
Síndrome de FOXP1, https://www.instagram.com/asociacionfoxp1/
ASIMAGA, Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido de Gato. https://asimaga.org
AST, Associació Síndrome Turner de Catalunya. www.turnercat.org
CTNNB1, Asociación CTNNB1 España. https://asociacionctnnb1.org
FESTURNER, Federación Española de síndrome de Turner. https://www.instagram.com/festurner
AEPEF, Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar, https://aepef.org
Asociación Síndrome de Turner Andalucía, https://turnerandalucia.es
Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras, Imserso, Espanya. https://creenfermedadesraras.imserso.es
Universidad Icesi, Cali, Colombia. https://www.icesi.edu.co
Centro de Habilitacion al Niño, Pasto, Colombia. https://cehani.gov.co/infantil
Fundacion Valle del Lili, Cali, Colombia. https://valledellili.org/
Hospital Universitário Professor Alberto Antunes, Brasil. https://www.gov.br/ebserh/pt-br/hospitais-universitarios/regiao-nordeste/hupaa-ufal
Universidade Federal de Alagoas, Brasil. https://ufal.br